Genetika i europske kraljevske obitelji
Uvod
U europskim vladarskim dinastijama genetske su se bolesti prenosile iz generacije u generaciju. Kako su se brakovi sklapali unutar zatvorenoga kruga pripadnika kraljevskih obitelji, tako su se i bolesti prenosile po dvorovima diljem Europe.
Nasljedni faktor
Sredinom 19. stoljeća povučeni austrijski redovnik Gregor Mendel, uzgajajući grašak u samostanskome vrtu, došao je do otkrića koje će postati ključno za istraživanja na području biologije u 20. i 21. stoljeću. Križao je različite vrste graška i pratio distribuciju naslijeđenih osobina kroz nekoliko generacija. Zaključio je da postoji nasljedni faktor koji se prenosi u dvije linije – dominantnoj i recesivnoj. Dominantne karakteristike uvijek su izražene, a recesivne dolaze do izražaja samo ako dvije recesivne linije dođu u doticaj.
Mendel je nakon deset godina istraživanja svoju teoriju objavio u slabo poznatome znanstvenom časopisu i njegovo otkriće nije izazvalo nikakvo zanimanje. Rezultate svojih istraživanja poslao je i na adrese nekih istaknutih znanstvenika, ali čak ni Charles Darwin nije vidio značaj njegovih otkrića. Tek je 1905. g. britanski biolog William Bateson, slučajno naišavši na Mendelov rad, nasljednom faktoru dao ime gen i potaknuo istraživanja na tome području. Time je rođena genetika.
Mendel je svoju teoriju temeljio na opažanjima golim okom, a suvremena istraživanja su potvrdila da je nasljedni faktor dvostruk i da svaki roditelj na potomstvo prenosi samo polovinu tih faktora. Genetika poznaje i mutacije – spontane promjene gena. One su ključne za evolucijski proces jer bićima omogućuju prilagođavanje okolišu koji se također mijenja. Danas znanost i tehnologija čovjeku omogućuju da umjetnim putem sam potakne mutacije što sa sobom nosi i mnoge opasnosti. Mutirani gen može uzrokovati nepoželjno svojstvo u genskome uzorku što može proizvesti bolest.
“Baka Europe” - kraljica Viktorija i hemofilija
Vjerojatno je najpoznatiji slučaj genske bolesti u povijesti kraljevska bolest – hemofilija, koja se s engleskoga dvora proširila Europom kada je kraljica Viktorija, nositeljica gena hemofilije, udala svoje kćeri na druge europske dvorove. Bolest je tako stigla u vladarske kuće Njemačke, Rusije i Španjolske.
Iako su europske kraljevske obitelji polovicom 19. st. već pomalo sumnjale u svoje božansko poslanje, još uvijek su se držale staroga običaja da samo njihovi članovi imaju pravo nositi krunu i da se njihova krv ne smije uprljati uvođenjem u obitelj nekoga ispod njihovoga ranga. Tako je u slučaju morganatskoga braka (braka koji sklapa muškarac iz kraljevske ili plemićke obitelji sa ženom iz nižega društvenog sloja) dotad legitimnomu nasljedniku bilo onemogućeno nasljeđivanje prijestolja. Kako su vjenčanja bila ograničena na krug kraljevskih obitelji, nerijetko se događalo da su supružnici bili u bliskome srodstvu. Malo tko je tad shvaćao opasnost takvih brakova. Crkva je zabranjivala brakove između neposrednih rođaka, ali su se već rođaci u prvome koljenu slobodno mogli vjenčati.
Kraljica Viktorija prenijela je nizu svojih potomaka rijedak nasljedni poremećaj – hemofiliju A. Bolest je to koju prenose žene, a obolijevaju njihovi muški potomci. Ženska osoba može oboljeti od hemofilije samo ako joj je majka nositeljica, a otac hemofiličar. Bolest se manifestira u nemogućnosti zgrušavanja krvi u normalnome vremenu (5 – 10 minuta) pa krvarenje traje i do nekoliko sati, čak i dana. Svaka modrica proizvodi veliku bol, svaka veća ogrebotina može biti problematična, a osobito je opasno unutarnje krvarenje. Mutirani gen se u engleskoj kraljevskoj obitelji pojavio kod kraljice Viktorije ili kod njezine majke, što ne možemo pouzdano znati jer je Viktorija bila jedinica. Poznato je da je Viktorijin sin Leopold umro od hemofilije, a da su dvije kćeri, Alice i Beatrice, prenijele bolest na svoje potomke.
Hemofilija je posebno pogodila rusku carsku obitelj. Viktorijina unuka Aleksandra udala se za ruskoga cara Nikolu II. Romanova. Njihov jedini sin, prijestolonasljednik Aleksej, bio je hemofiličar. Neki povjesničari smatraju da je upravo teška prijestolonasljednikova bolest utjecala na političke poteze ruskoga cara u teškim trenutcima krize uzrokovane Prvim svjetskim ratom i nemirima u državi. To su ujedno bili i posljednji dani Romanovih. Carska obitelj pogubljena je 1918. godine, nakon revolucije koja će potpuno promijeniti Rusiju, ali i svijet.
Drugi slučaj je onaj Viktorijine unuke Ene koja se udala za španjolskoga kralja Alfonsa XIII. Njihova dva sina, najstariji i najmlađi, umrli su od hemofilije. Kako je drugi po rođenju sin bolovao od nekih drugih bolesti, prijestolje je naslijedio Juan, djed današnjega španjolskog kralja Filipa. Smatra se da danas u španjolskoj kraljevskoj obitelji bolest više ne postoji.
Hemofilija se danas uspješno liječi nadomjesnom terapijom, tj. unošenjem faktora koji pospješuje zgrušavanje krvi.