Klasična genetika

Potaknimo znatiželju...

Prije Mendelovih otkrića, postojalo je više teorija o nasljeđivanju. Jedna od njih je teorija o izmiješanom nasljeđivanju, a ona govori da potomci nasljeđuju srednju vrijednost obilježja svojih roditelja što znamo da nije točno. 

Darwin je postavio teoriju pangeneze. Prema toj teoriji, u svakoj stanici u organizmu stvaraju se male molekule koje se zovu gemule. One sadrže sva obilježja od stanica od kojih potječu. Sve gemule se skupljaju i ugrađuju u spolne stanice. Na taj način spajanjem jezgara muške i ženske spolne stanice, obilježja se prenose na potomke.

Darwinova teorija također je odbačena, a zečetnikom genetike smatra se Mendel koji je postavio temelje daljnjem razvoju ove grane biologije.

Zašto baš grašak?

Mendel je za svoje eksperimente križanja u trajanju od desetak godina odabrao vrtni grašak (Pisum sativum) koji je uzgajao u vrtu samostana u kojemu je živio. 

Klikni na karticu i pročitaj neke razloge zbog čega je vrtni grašak odličan model za genetička istraživanja.

Mendel je vodio eksperimentalni dnevnik s brojčanim podatcima, a pri analizi dobivenih rezultata koristio se statističkim metodama jer je bilo moguće uočiti matematičke zakonitosti provedenih križanja. 

U svojim eksperimentima Mendel je pratio  nekoliko obilježja graška koja su se u populaciji manifestirala u dvjema alternativnim inačicama. Pratio je boju (žuto/zeleno) i oblik (okruglo/naborano) sjemenke, zatim visinu stabljike, boju i položaj cvjetova na stabljici te boju i oblik mahune.

Monohibridno križanje

Monohibridno križanje je križanje u kojem se prati nasljeđivanje jednog obilježja.

Križanja je Mendel započinjao čistim linijama, odnosno biljkama čija su pojedina obilježja bila neizmijenjena u nekoliko generacija samooplodnje. Primjerice, samooprašivanjem čiste linije graška ljubičastoga cvijeta u svim generacijama nastaju samo potomci koji također imaju ljubičasti cvijet.  

Biljke s kojima je započeo križanje nazvao je roditeljskom (parentalnom) generacijom koju, kad prikazujemo križanje, označujemo slovom P. Nakon provedenoga monohibridnoga križanja među jedinkama parentalnih linija dobio je potomke koje nazivamo prvom filijalnom, odnosno F1 generacijom. Jedinke F1 generacije podvrgnuo je samooprašivanju i tako je nastala druga filijalna, odnosno F2 generacija.

Prouči rezultate Mendelovih monohibridnih križanja u tablici, a zatim riješi zadatke.

Analizom prikazanih rezultata Mendel je zaključio da, iako se u fenotipu F1 generacije pojavljuje samo jedan oblik nekoga obilježja, u tim jedinkama očito mora postojati nešto što određuje i drugu alternativnu inačicu s obzirom da u F2  generaciji obje inačice obilježja dolaze na vidjelo. Očito je da se jedno obilježje češće pojavljuje u fenotipu te dominira nad drugim obilježjem, odnosno prikriva ga ondje gdje je i ono prisutno. Primjerice, okrugla je sjemenka dominantna u odnosu na naboranu sjemenku, visoka je biljka dominantna u odnosu na nisku, žuta je sjemenka dominantna u odnosu na zelenu i sl. 

Što su aleli?

Pogledaj videozapis o osnovama nasljeđivanja u čovjeka, a zatim se detaljnije upoznaj sa značenjem alela.

Znamo da su geni ono što je Mendel nazivao jedinicama nasljeđivanja. Alternativne oblike nekoga gena nazivamo alelima, a oni se prikazuju se u obliku fenotipa. U označavanju alela za neko obilježje koristimo se malim ili velikim italik početnim slovom naziva obilježja ovisno o tome radi li se o recesivnome ili dominantnome alelu. Da bi se olakšalo praćenje takvih križanja, umjesto početnoga slova obilježja mogu se upotrijebiti i druga slova abecede pri čemu je dominantno obilježje zapisano velikim slovom (primjerice A ili B), a recesivno malim (primjerice a ili b).

Na temelju genotipa možemo odrediti i fenotip jedinke. Uzimo za primjer ljubičastu boju cvijeta graška koje je dominatno obilježje i bijelu boju cvijeta graška koje je recesivno obilježje.

Prikaz križanja

Križanja se često prikazuju pomoću Punnettovih kvadrata. Stupci predstavljaju jednoga roditelja, a redovi drugoga roditelja, odnosno njihove moguće gamete koje sadržavaju različite alele gena. Ove su oznake izvan tablice. U polja unutar tablice uvrštene su moguće kombinacije gameta, (tj. mogući genotipi zigota) i na temelju toga se predviđaju svi mogući genotipi i fenotipi u novoj generaciji.

Iz rezultata monohibridnih križanja proizlazi I. Mendelov zakon, odnosno zakon segregacije koji tvrdi da se aleli za neko obilježje odvajaju jedan od drugoga i raspoređuju se u različite gamete. Dakle, jedinka genotipa AA za promatrano obilježje stvara samo jednu vrstu gameta (A), a, primjerice, jedinka genotipa Aa stvara dvije vrste gameta za promatrano obilježje (A i a).

Za vrijeme Mendelovih istraživanja još nisu bilo poznato postojanje kromosoma niti kako se odvija mejoza. Tek su tim otkrićima znanstvenici znanstvenici mogli povezati Mendelove zakonitosti s odvajanjem alela tijekom mejoze. Klikni na brojeve i prouči više o tome.

Test-križanje

Kao što smo uvidjeli, grašak ljubičastoga cvijeta koji dobivamo u F2 generaciji može imati ili AA ili Aa genotip, a za grašak bijeloga cvijeta znamo da može imati jedino aa genotip. Da bismo otkrili genotip jedinke koja pokazuje dominantno fenotipsko obilježje, koristimo se test-križanjem.

Prouči na slici test-križanje, a zatim riješi zadatke.

Dihibridno križanje

Dihibridno križanje je križanje u kojem istovremeno pratimo nasljeđivanje dvaju neovisnih obilježja, odnosno obilježja čiji se geni nalaze na različitim kromosomima. Svako obilježje može biti prisutno u jednoj od dviju alternativnih inačica koje raspoznajemo u fenotipu.

Dihibridno križanje možemo razmatrati i kao dva potpuno neovisna monohibridna križanja. U takvu modelu svako se obilježje nasljeđuje neovisno jedno od drugoga. Dakle, vjerojatnost da će neka biljka imati žute ili zelene sjemenke u potpunosti je neovisna od vjerojatnosti da će te sjemenke biti glatke ili naborane. 

Na temelju takvih rezultata dihibridnoga križanja, Mendel je formulirao zakon nezavisne segregacije (II. Mendelov zakon) koji kaže da se tijekom nastanka spolnih stanica aleli koji određuju različita obilježja u njih raspodjeljuju neovisno jedan o drugome. Do nezavisne segregacije dolazi samo ako se geni nalaze na različitim kromosomima. Budući da je razdvajanje alela nasumično, svaka gameta dobiva po jedan alel za neko obilježje i to neovisno o prijenosu alela za druga obilježja. Dakle, u gametama su moguće sve kombinacije alela za neka obilježja s jednakom učestalošću.

Klikni na brojeve i prouči više o povezivanju Mendelove zakonitosti s odvajanjem alela tijekom mejoze.

Prema pravilu nezavisne segregacije, svaka gameta u F1 generaciji dobije ili A ili a alel odnosno B ili b alel. Prema nezavisnoj raspodjeli alela u gamete moguće su kombinacije AB, Ab, aB, ab i to s jednakom vjerojatnošću. U svakome samooprašivanju F1 generacije (F1 x F1) svaka će zigota imati jednaku vjerojatnost za neku od tih četiriju kombinacija. Ako imamo više potomaka, tada će, primjerice, 9/16 biti jedinke s žutim glatkim sjemenkama, 3/16 sa žutim naboranim, 3/16 sa zelenim glatkim te 1/16 sa zelenim naboranim. Tako u F2 generaciji dobivamo fenotipski omjer 9 : 3 : 3 : 1 koji je karakterističan za dihibridna križanja koja smo započeli s roditeljskom generacijom u kojoj su obje biljke bile čiste linije. 

Genska varijabilnost organizama

Svi kromosomi iz homolognih parova mogu se neovisno raspoređivati u gamete i tako može nastati 2n različitih gameta, pri čemu je n haploidni broj kromosoma nekoga organizma. Time nastaje velika genska varijabilnost koja je osnova za mehanizme koji pokreću evoluciju, a to su selekcija i preživljavanje jedinki najbolje prilagođenih okolišu. 

Razmotrimo gensku varijabilnost na primjeru svinje kod koje je diploidan broj kromosoma 2n=40. Riješi zadatak.

Potpuna i nepotpuna dominacija među alelima

Geni za obilježja graška koja je Mendel proučavao bili su u međusobnome odnosu potpune dominacije, odnosno jedan je alel bio dominantan, a drugi recesivan. U jednakome su odnosu i geni za boju krzna leoparda (Panthera pardus). Naime, postoje dvije boje krzna te vrste leoparda, a to su žuta s tamnim mrljama i crna boja. 

Aleli mogu biti i u odnosu nepotpune dominacije.

Nasljeđivanje tih alela odvija se prema pravilima segregacije alela i neovisne raspodjele, no konačna ekspresija alela, odnosno fenotipskih obilježja, razlikuje se u odnosu na onu koju bismo očekivali prema Mendelovim zakonima. Heterozigot prikazuje fenotip koji je po obilježjima negdje između alternativnih homozigota, a naziva se intermedijarni fenotip. Primjer nepotpune dominacije jest boja cvijeta u biljaka zijevalice  i noćurka.  U objema vrstama biljaka križanjem se jedinki s bijelim i crvenim cvjetovima dobivaju jedinke s ružičastim cvjetovima u F1 generaciji.

Prikažimo križanje zijevalice crvene boje cvijeta sa zijevalicom bijele boje cvijeta s pomoću oznaka za genotip. Alel koji određuje crvenu boju označimo kao R1, a alel koji daje bijelu boju označimo s R2

Interakcije gena

Međusobnu interakciju gena možemo vidjeti  na primjeru boje krzna labradora retrivera.

Labradori retriveri mogu imati tri boje dlake (fenotipa): crnu, smeđu i žutu. Ti su fenotipi određeni samo s pomoću dva gena. Prvi je gen odgovoran za nastanak crne (dominantni alel) ili smeđe dlake (recesivni alel), a drugi gen određuje hoće li pigment biti skladišten u stanicama dlake. U dominantnoj inačici ovoga gena dolazi do skladištenja pigmenta, a u recesivnome obliku ne dolazi.  

Epistaza i nepotpuna dominacija alela primjeri su odstupanja od Mendelovih obrazaca nasljeđivanja. U daljnjoj obradi upoznat ćeš se s još nekoliko primjera nasljeđivanja koji odstupaju od Mendelovih zakona.

Provjeri svoje znanje